成功的药物开发需要对潜在疾病有全面的了解。要设计出可靠的临床试验，并提供有意义、可测量的结果指标，申办者必须全面了解疾病的表现、症状和进展，而这对于罕见病来说可能是一项挑战，因为罕见病的相关信息极少。因此，包括登记和自然史研究在内的观察性研究在罕见病研究中发挥着重要作用。事实上，在药物开发计划的最初阶段就开始进行前瞻性设计、方案驱动的自然史研究，其价值无论怎样强调都不为过。
在本白皮书中，我们讨论了罕见病开发所面临的挑战，并探讨了观察性研究在为临床开发提供信息方面的作用，重点是自然史研究。
成功的药物开发需要对潜在疾病有全面的了解。要设计出可靠的临床试验，并提供有意义、可测量的结果指标，申办者必须全面了解疾病的表现、症状和进展，而这对于罕见病来说可能是一项挑战，因为罕见病的相关信息极少。因此，包括登记和自然史研究在内的观察性研究在罕见病研究中发挥着重要作用。事实上，在药物开发计划的最初阶段就开始进行前瞻性设计、方案驱动的自然史研究，其价值无论怎样强调都不为过。
在本白皮书中，我们讨论了罕见病开发所面临的挑战，并探讨了观察性研究在为临床开发提供信息方面的作用，重点是自然史研究。