"罕见病 "可能是制药业最大的误称。全世界有 3.5 亿人患有被归类为罕见病的疾病，因为每种疾病都困扰着相对较小的一部分人群。在美国，有 3,000 万人--几乎每 10 个美国人中就有 1 人--患有约 7,000 种已知罕见病中的一种。
在这一人群中，"罕见 "一词最贴切地描述了被批准用于治疗数千种疾病的 400 多种药物。这些疾病中的大多数都没有一种获得批准的疗法，这反映了开发这些药物的巨大成本以及极低的成功几率：在进入临床试验阶段的化合物中，90% 以上都以失败告终，而更多的药物则永远无法进入临床试验阶段。
但由于立法鼓励在这一领域进行创新，各公司不断尝试，2015 年是孤儿药开发具有里程碑意义的一年，美国批准了 21 种化合物，欧盟批准了 18 种。制药行业预测，到 2020 年，罕见病产品的复合年增长率将达到 10.5%，预计 2016 年全球孤儿药销售额将达到整个处方药市场的近 15%，而 2000 年这一比例还不到 5%。
政府大力鼓励这种趋势。美国食品和药物管理局现在每天都会收到一份以上的孤儿药认定申请，自1983年以来，该局已批准了3600多次孤儿药认定申请。然而，由于每年获批的化合物数量仍然只有几十种，因此还有很长的路要走--患者权益倡导者正在介入，并在药物开发和监管审查中发挥着越来越大的作用。