随着我们对癌症的遗传和分子基础的理解不断深入，罕见肿瘤学研究正以前所未有的速度加速发展。事实上，在2014年，美国食品和药物管理局指定的孤儿药中有超过40%是针对罕见癌症的。
此外，大药厂、生物技术公司和学术界之间越来越多的国际合作趋势正在使罕见肿瘤学研究比以往任何时候都更有效率。在这份白皮书中，我们对当今罕见肿瘤学领域提出的主要问题进行了深入分析，包括患者对罕见癌症研究的看法、创新的试验设计、监管情况以及可能影响研究进行方式的未决立法。
罕见的癌症通常被归入较大的罕见疾病群体，在美国被定义为影响不到20万人的疾病，在欧盟（EU）被定义为影响不到2,000人中有一人的疾病。鉴于患病率受死亡率的影响，欧洲罕见癌症监测（RARECARE）项目提出了罕见癌症的定义，即在人口中的发病率低于十万分之六。在美国，根据文献记载，罕见癌症的事实上的门槛是人口中的发病率低于10万分之15。使用发病率而不是流行率作为定义，有助于最大限度地减少对具有高死亡率的罕见癌症的真正影响和负担反映不足的风险。
流行病学
大约有186种癌症类型被认为是罕见的。尽管每种类型的发病率相对较低，但作为一个整体，罕见癌症占美国所有新诊断癌症的27%，占欧盟所有新诊断癌症的22%。它们也是造成20%-30%的癌症死亡的原因。
如果按年龄看癌症发病率，罕见癌症的发病率明显超过了儿科人群中的非罕见癌症。而且，罕见癌症的存活率低于非罕见癌症的存活率--47%对65%--使罕见癌症成为重大负担和公共卫生优先事项。