罕见病又称孤儿病，顾名思义，只影响一小部分人。大多数罕见病是遗传性的，在生命早期就会出现，每三个罕见病儿童中就有一个在五岁生日前死亡。虽然各国对 "罕见 "的定义不尽相同，但根据《2002 年罕见病法案》，美国将罕见病定义为 "影响美国少于 20 万人的疾病"。全球有 3.5 亿人患有罕见病，为这些疾病创造新的有效治疗方法的愿望是崇高的，但也充满了复杂性。
成本效益比规则
无论你喜欢与否，制药都是一门生意。制药公司的成本效益比必须保持平衡，这样才能继续为医疗技术的进步提供资金。由于开发一种治疗特定疾病的药物需要大量成本，因此其惠及的人群必须足够多，以平衡成本底线。世界各地的立法都旨在激励制药公司研究罕见病，但延长独占期等措施仍然伴随着巨大的风险。
患者招募是一项挑战
根据定义，罕见病就是......罕见。由于潜在患者很少，招募足够大的样本量来确定药物疗效极具挑战性。招募时间延长、患者跨越州甚至国家，所有这些都会导致招募成本高达普通患者招募成本的 2000%。即使招募到了病人，要长期留住他们，尤其是在需要出差的情况下，也是非常困难的。
不容出错
每项研究的数据质量对研究结果的质量都至关重要。10 万人的样本量误差很小。在开发罕见病治疗方法时，没有机会 "从第一个病人身上学习"。每个病人都很重要，每个结果都很重要，数据的质量，包括数据的输入和跟踪方式，都至关重要。不能出现规程偏差。在第一位患者之前进行模拟运行可以在一定程度上降低因协议问题而丢失患者数据的可能性，但最终还是要有专人在现场监控患者的互动情况。
研究疾病不是一件容易的事，但研究罕见疾病却需要非凡的毅力。虽然研究结果可能不会影响大量人口，但它对罕见病和孤儿病患者却有着深远的影响。