研究人员西奥多-弗里德曼（Theodore Friedmann）和理查德-罗布林（Richard Roblin）在《科学》杂志上发表了一篇具有里程碑意义的论文，提出了一个具有挑战性的问题，至今已有 46 年："人类遗传病的基因治疗？"虽然在过去 20 年里，基因治疗药物的临床试验已变得更加普遍--截至 2017 年，已进行了 2400 多项临床试验--但这门科学距离主流仍有很长的路要走。
因此，如果您正在启动或计划基因治疗试验，这里有两条建议：
- 与专家为伍。
- 听听他们怎么说。
无论这些专家来自 CRO 还是监管咨询公司，他们的帮助对于帮助开发试验、与机构生物安全委员会会面、制定时间表和管理预期都至关重要。原因如下
时间紧迫。进行基因治疗的时间窗口往往非常小。敏感化合物需要特殊处理，如果你选择了一个不可靠的运输供应商，你昂贵的产品可能会在停机坪上延误而失去效用。如果您的药物需要接受 RAC（联邦政府的 DNA 重组咨询委员会）的审查，请计划在委员会下次会议召开前八周提交所有材料。委员会每季度举行一次会议，因此，如果您因失误而错过下一次会议，您将自动损失至少三个月的时间。
病人也是人。参加基因治疗试验的患者往往处于绝望的境地，这些试验可能会给患者及其家人带来沉重的负担，甚至是恐惧。仅仅是让他们报名的指导和准备工作就会耗费大量的时间和精力。
获得知情同意。您需要请监管专家和患者参与专家来编写适当的知情同意书（可能还有知情同意书）语言，这在与儿童合作时尤其是一个巨大的挑战。特别是，同意书模板中的危害告知必须写得清楚明白，让患者和家属一目了然。
寻找患者和治疗场所。基因疗法试验通常针对罕见病，有些罕见病甚至很难找到患者。这可能意味着要把试验带到有专利的地方，无论那是多么遥远的地方。这可能需要长时间寻找一个在基础设施和人员配备方面符合西方标准的地点。您可能还需要熟悉陌生国家的语言、法律和道德标准。
前往全球偏远角落可能会遇到一系列其他挑战。患者可能需要医疗签证。年幼的患者和兄弟姐妹在试验期间需要搬迁，需要入学。家庭成员可能难以在国内找到工作养活自己。即使是为临时搬迁而清理家庭宠物也是一项艰巨的任务。我们发现，聘请一位文化调解员来帮助家人适应环境是一个很大的帮助。
支持各场址
一旦我们通过了规划，并被专家团队所包围，我们就需要以一切可能的方式为现场和工作人员提供支持。参与这项研究的设施通常需要价值数百万美元的基础设施，包括气流受控的无尘室，在这里，每一种试剂和材料的进出都受到严格监管。工作人员也是高度专业化的，技术也很复杂，而且基因治疗试验（以及一般的罕见病研究）通常都需要庞大的研究团队。
根据研究条件的不同，要求也会更加具体。例如，假设你正在研究一种遗传性肌肉萎缩症。团队中可能需要一名遗传学家来帮助识别患者，并最终提供疾病的遗传学确认。根据药物输送的方法，您可能需要一名外科医生来帮助将基因输送到体内，同时还需要驻地核磁共振成像的指导。
比方说，您正在研究新生儿。为了试验的成功，我们必须想尽一切办法尽量减少从儿童身上抽取的血液量，因此您必须与专业实验室合作。儿童的血液比较粘稠，因此需要实验室的工作人员在现场确保样本在一小时内处理完毕并放入离心机，以避免样本丢失。
在规划基因治疗试验时，还有许多其他特殊情况和注意事项。让专家先行参与，可以节省大量错误的精力和费用，使您的研究走上富有成效的道路。如需了解更多信息，请参阅我们的《基因治疗试验的可操作性》白皮书。