尽管孤儿药研发过程取得了进步，患者权益组织的作用也更加突出，但这一领域的研究人员仍然面临着许多挑战。但幸运的是，患者团体、行业领导者和监管机构之间加强合作有助于克服这些障碍。
孤儿药研究的障碍包括
- 人口少根据定义，罕见病只影响世界人口的一小部分，因此很难收集足够的志愿者来进行科学和统计上合理的临床试验。
- 地域分布广泛罕见病患者不仅人数少，而且往往分布在世界各地，这给试验招募和研究带来了更多的后勤挑战。
- 研究天真网站在试验过程中保持数据的准确性和可信度至关重要，这在罕见病领域是一个特殊的挑战。
- 自然病史不详或稀少 自然病史是研究人员了解疾病在没有干预的情况下如何发展的重要工具，但目前缺乏这方面的数据，令人沮丧。
- 缺乏明确的生物标志物随着科学家在基因组学方面取得进展，并开始确定更精确的成功指标，在设计试验和治疗方法时使用生物标志物将变得越来越重要。
- 缺乏替代终点试验的核心问题是如何定义成功，但对于罕见病和理解不深的疾病，这可能意味着要超越传统的衡量标准，考虑患者报告的其他因素。
- 招募和留住罕见病患者 由于罕见病患者通常病情较重，招募和留住他们进行临床观察在后勤和心理上都是一项挑战。
患者权益团体处于一个独特的位置，可以提供见解和建议，以解决其中的每一个障碍。鼓励更多的合作和患者参与是克服药物开发中现有挑战的重要一步。然而，重要的是要考虑制药行业和患者团体的特殊需求和愿望，以确保各方都能从更多的参与中受益。
总的来说，我们可以确定制药业可以从患者意见中获益的三个主要领域：
- 意见建议有谁能比患者代言人更能帮助指导研究人员开展试验和确定结果衡量标准？
- 患者团体可以提供与特定疾病意见领袖的关系和联系，并提供试验招募更成功的场所。
- 数据如前所述，自然历史和预筛选数据非常重要，但研究人员却无法广泛获取，因此宣传团体可以在这方面发挥关键作用。
另一方面，制药业与患者团体之间的关系往往很脆弱。为了促进更有成效、更有益的关系，必须考虑倡导团体的以下需求：
- 参与在整个研发过程中，透明度和公开交流至关重要。
- 合作伙伴关系倡导团体希望让人们听到他们的声音，他们也希望行业团体能够提供资金和其他类型的社区支持，而不仅仅是具体的试验。
- 尊重患者团体需要在患者群体中保持信誉，因此与制药公司的关系必须是互惠互利的，并尊重所有相关方。
孤儿药的开发一直是一场漫长而艰苦的斗争，但由于最近的立法，以及患者权益组织、制药业和政府监管机构之间的更多合作，目前出现了前所未有的发展机遇。与以往任何时候相比，所有相关方都在为更多患者寻求更多的治疗方法，而现在已经有了可以实现这一目标的系统。