当您想进行自然史研究时，您首先要考虑两件事：所有这些研究的前提，以及几种类型中哪一种适合您的目的。我们在上次罕见病网络研讨会上讨论了这些问题和其他主题。
罕见病的自然史研究与登记研究自然病史研究 "的主题范围很广，首先是我们为什么要进行自然病史研究。这些活动的重点是疾病本身，而不是正在开发的治疗方法。因此，研究必须收集足够的数据，以便全面了解疾病的表现和进展。
精心设计的自然史研究支持多种治疗方案的开发，对于确定临床开发终点至关重要。所有研究的另一个共同重要特征是：依赖于严格规划和质量保证所产生的高质量数据。
有了这些基本的共同特征，哪种具体类型的自然历史研究对您有意义呢？以下是一些选择：
文献综述。这是成本最低、资源消耗最少的一种自然病史研究，但研究范围仅限于现有文献中的报道。无法获取患者记录，也无法捕捉缺失的数据。从不同文章中收集的数据很难标准化，这些研究可能无法达到国家医疗服务体系的目标。
回顾性病历审查。查看病人病历的成本相对较低，而且不需要投入大量资源。不过，您查看的是临床病历而非研究数据，因此可能会遗漏某些数据。您无法更正或质疑数据，因为数据的内容可能会随着时间和地点的不同而变化。您还需要获得患者的知情同意。
前瞻性横断面研究。在某一时刻收集不同患者的数据有一定的优势：有限的研究时间、预先确定的数据元素以及深入了解一般疾病特征的前景。但是您无法看到患者在一段时间内的经历，也无法深入了解疾病的进展情况。
前瞻性纵向研究。在前瞻性的时间段内收集患者数据，可提供预定义的数据元素，让您评估疾病的进展情况。但这些研究可能需要很长时间才能完成，因此潜在成本较高，而且您必须计划好随着时间的推移，测量方法和护理标准会发生哪些变化。
规划是关键。一定要提前思考：您想回答什么问题？您是否要将疾病的表型表现与特定基因型联系起来？是否要确定标准的进展速度？在撰写方案之前，您需要考虑这些问题和许多其他问题。