罕见癌症通常是指发病率低于 15/10 万分之一的癌症。这些疾病的患者人数极少，因此传统的临床试验设计策略并不可行。
但是，罕见肿瘤的发病率如此之低，为什么罕见肿瘤研究如此重要？
罕见肿瘤学为何需要创新
请记住，"罕见 "一词可能具有欺骗性。它并没有揭示这些癌症对公众的真正影响。此外，在儿科人群中，罕见癌症的发病率明显高于非罕见癌症。
罕见癌症的整体死亡率也很高。目前，20%-30% 的癌症死亡病例是由这些疾病造成的。它们的五年生存率也明显较低，仅为 47%，而常见癌症的五年生存率为 65%。
死亡率高的原因是缺乏有效的治疗方法。虽然存在许多潜在药物，但开发出来的却寥寥无几。事实上，截至 2014 年，美国 FDA 指定的孤儿药中有 40% 以上用于罕见癌症疗法。
罕见癌症研究的当前趋势
对于罕见癌症患者来说，幸运的是，最近制药业、生物技术和学术界之间出现了国际合作的趋势。研究人员也越来越多地使用适应性设计。这种策略结合了前瞻性计划机会，可根据在预定时间点分析的中期数据修改试验。
在 2015 年的一篇论文中，国际罕见癌症倡议描述了近期研究中采取的行动，这些行动可能会被证明适用于未来的罕见肿瘤试验：
- 接受更大的 I 型误差
- 因未观察到效益而提前放弃试验
- 平衡科学价值和可行性
- 融入贝叶斯元素，量化由此产生的信息水平
- 利用无假设的多臂选择
趋势审判类型
这两种试验类型在罕见肿瘤学中的应用越来越多，也越来越成功：
篮筐试验
这些试验测试单一药物或药物组合对多种癌症类型（"篮子"）中独立于肿瘤组织学的特定突变的影响。
雨伞试验
这种策略可评估多种药物对单个肿瘤类型（包括单个癌症中的不同突变）的疗效。根据最突出的突变对患者进行随机分组，并选择已知可针对该突变的药物。
将创新付诸实践
多形性胶质母细胞瘤（GBM）AGILE 研究是一个雄心勃勃的项目范例，它融合了各种罕见肿瘤研究创新。GBM AGILE 有全球 130 多位不同领域的研究人员参与，并采用了适应性设计原则，这可能是借鉴了敏捷软件开发的一些经验。这项伞形试验采用贝叶斯统计法，考虑了试验过程中患者的体验信息。试验设计还包括生物标志物的评估和验证--目前还没有标准的生物标志物可供 GBM 研究人员使用。
有关这些及其他前沿试验设计策略的更多信息，请参阅我们最近举办的罕见肿瘤研究网络研讨会。