我们参与了一项治疗脆性X综合征的药物的第二阶段研究，与我们所做的大多数罕见的工作一样，这项研究从一开始就是一个挑战。脆性X是一种罕见的、未被完全理解的遗传性疾病，通常是由X染色体上的脆性X精神发育迟缓1（FMR1）基因内的CGG三联体重复扩展引起的。该研究的主要目标是评估该研究产品的疗效，每天一次，与安慰剂相比，治疗青少年和成年人的FXS症状。
这是一个在许多方面都具有挑战性的审判。
- 在仅有的6个月的研究时间里，实施了3次方案修订。
- 终点评估需要多个量表和问卷--如此之多的量表和问卷变得过于耗时，导致一些量表和问卷在一次修订中被删除。
- 由于患者的基本情况，他们需要精心计划和组织访问。这就要求精简问卷和量表以进行终点评估。
- 评分者和照顾者的一致性是一个主要问题，需要有多个协议的偏差。
- 患者长途跋涉来到这些地点，反映了FXS的罕见性和很少有医生研究这种适应症的事实。这对患者来说是个挑战，需要赞助方为差旅费用提供预算。
听起来很熟悉吧？鉴于这些和其他并发症，这项双盲研究--涉及12个地点的62名成人和青少年患者--没有达到显示该药物有效的目标，这并不令人惊讶。这一结果也反映了在研究脆性X的药物时，对什么研究终点最相关缺乏共识。
同样，它指出缺乏一个单一的量表来衡量病情的严重程度。相反，一系列的量表涵盖了广泛的行为问题。
在设计FXS研究方案时，至关重要的是要考虑到症状的严重程度可以有很大的波动，并可能因同时存在抑郁症和多动症，以及使用与脆性X综合症有关的并发药物而变得复杂。
像大多数罕见疾病一样，FXS是一个艰难而复杂的研究领域，并且仍然经常被忽视或误解为一种诊断。通过访问Fragilex.org.uk或关注社交媒体上最近的讨论来了解更多。