转化研究有可能帮助所有患者，但从实验台到临床研究背后的原则对罕见病患者有着特殊的前景--许多罕见病患者没有标准疗法。以下是罕见肿瘤研究方式的改变如何让需要治疗的患者更快地得到治疗。
是什么让癌症变得 "罕见"？
罕见癌症的定义是发病率低于每十万人中 6 例。然而，在数十种不同的疾病中，罕见癌症的发病率高达 108/100,000。仅在欧洲，每年就有 54.1 万例新确诊病例，430 万人患有这些疾病。
作为一个群体，"罕见 "癌症实际上是第七大最常见的癌症类型，约占所有癌症的 22%。其中，血液癌症是最常见的癌症亚群。不幸的是，罕见癌症患者的五年总生存率仅为 47%，而普通肿瘤患者的五年总生存率为 65%。造成这种差距的部分原因是，由于一些复杂因素的影响，现有的研究相对不足。
罕见肿瘤学研究面临的挑战
顾名思义，罕见癌症影响的人数相对较少，因此这些研究的潜在可招募人群非常小，而且地理分布分散。其中许多疾病也没有基准护理标准或明确的生物标志物。这些疾病的诊断也不确定，约有 10% 到 15% 的诊断可能是错误的。
在罕见的肿瘤试验中经常会出现其他伦理问题。在这些情况下，安慰剂对照或接触无效剂量往往并不理想。此外，罕见癌症通常会影响儿童，这也是在青少年群体中进行试验的普遍问题。
物流解决方案
为地理位置分散的人群提供服务的最佳方式是什么？将他们聚集在一起。协作研究小组与全球各地的患者和研究人员合作，解决罕见肿瘤学固有的许多后勤问题。其中最知名的团体包括国际罕见癌症倡议（International Rare Cancers Initiative）、肿瘤临床试验联盟（Alliance for Clinical Trials in Oncology）和小儿脑肿瘤联盟（Pediatric Brain Tumor Consortium）。
研究设计的创新
标准和适应性设计策略也在改变罕见肿瘤研究的面貌。这包括一系列改变--所有这些改变都是前瞻性的，并得到了相关监管机构的批准--这些改变既加快了临床试验进程，又保持了科学的完整性。一些研究设计方案包括采用早期终点的随机 2 期试验，以及调整后的可接受α和β误差。
虽然没有设计、实施或分析小规模人群临床试验的特殊方法，但有提高效率的策略。在这种情况下，代用终点需要有充分的理由，其与临床疗效的关系要足够明确，以便进行适当的风险/效益分析。
越来越多的研究人员也开始利用病人登记册：
- 更深入地了解疾病的自然史
- 历史控件的来源
- 高质量补充数据
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要深入了解当今罕见肿瘤学领域的创新，请参阅我们最近举办的 "从实验室到病床"网络研讨会：加快新型罕见癌症治疗方法的开发。