1976 年，流行文化偶像约翰-特拉沃尔塔（John Travolta）主演了电视电影《塑料泡沫男孩》（The Boy in the Plastic Bubble），讲述了一个免疫系统受损的年轻人的故事。影片的前提是，特拉沃尔塔饰演的角色必须在与世隔绝的保护泡泡中生活，还是在与物质世界的接触中死去之间做出抉择。2001 年，好莱坞在杰克-吉伦哈尔（Jake Gyllenhaal）主演的《泡泡男孩》（Bubble Boy）中重提了这一主题。
虽然电影业让这些情节看起来比生活还宏大，但它们是基于现实的。剧中人物健康受损的情况大致基于严重联合免疫缺陷症（SCID）。近几十年来，临床基因治疗试验是研究的基础，极大地推动了这种疾病和其他疾病疗法的发展，而这些试验可以追溯到一个名叫阿桑蒂-德西尔瓦（Ashanthi DeSilva）的年轻女孩。
改变历史的四岁儿童
1989 年，四岁的阿桑蒂的父母惊恐地发现，他们心爱的女儿患上了无法治愈的基因免疫缺陷症。她在两岁时就被诊断出患有这种疾病，当时她正遭受一连串使人衰弱的感染。
她这种特殊类型的 SCID 被认为是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症。治疗方法是定期注射 PEG-ADA（一种 ADA 酶的人工形式），以提高她的 T 细胞数量。注射两年后，Ashanthi 对治疗不再有反应。
如果 ADA 的治疗方式没有突破性的改变，她将永远无法长大成人。这种 SCID 会让她在孤独、痛苦和死亡中度过短暂的一生。但在 1990 年，阿桑蒂的父母拉吉和范-德西尔瓦（Raj and Van DeSilva）与遗传学家弗伦奇-安德森（French Anderson）取得了联系，后者当时正在游说允许进行人类基因疗法试验。
开辟新天地
20 世纪 70 年代初，斯坦利-科恩（Stanley Cohen）和赫伯特-博耶（Herbert Boyer）开发出了改变基因的技术。科恩后来获得了诺贝尔奖，博耶则成立了第一家生物技术公司--基因泰克。20 世纪 80 年代，研究人员的工作推动了番茄和烟草基因的改变，甚至创造出了抗病玉米。可能性似乎无穷无尽。
尽管这项临床试验饱受争议和强烈反对，但安德森还是顺理成章地迈出了下一步，将操纵病毒携带矫正基因的技术应用到了患者身上。经过艰难的审批程序，安德森于 1990 年获准继续进行试验。阿桑蒂的父母很幸运，他们在正确的时间出现在了正确的地点，并同意为女儿植入修正基因。否则，他们的女儿必死无疑。据报道，这对父母在回答媒体提问时反问："我们还有什么选择"。
初步成功，未来挑战
保守地说，安德森勇敢的临床试验结果令人吃惊。在最初的六个月里，女孩的 T 细胞数量呈垂直上升趋势。她的检测结果很快就达到了正常水平，而且在随后的两年里，她的健康状况也有了显著的改善。
Ashanthi 没有出现明显的副作用，试验还增加了其他患者。仅仅四个月后，又有一名小女孩接受了成功的治疗。虽然医生选择让 Ashanthi 继续以适度的速度注射 PEG-ADA，但她已经能够和其他孩子一起上学，过着相对正常的生活。
临床基因治疗试验并非没有挫折。在一些病例中，X-SCID 治疗后出现了白血病，威斯科特-阿尔德里奇综合征的治疗也有失败的报道。不过，许多试验在治疗看似无法治愈或极难治疗的疾病方面取得了巨大成功，引起了当今生物技术和专业制药研究人员对罕见病或遗传病的浓厚兴趣。
对于进入基因治疗试验的危及生命或生命垂危的患者来说，现有的治疗方案往往少之又少。如果没有基因研究人员开辟的道路，像阿桑蒂这样的儿童的命运就会像好莱坞电影中的悲剧一样。
让公众参与到未来的临床基因试验中来
安德森对小阿桑蒂的治疗取得了具有分水岭意义的成功，由此催生了基因疗法研究和临床试验的广阔领域。2017 年上半年，有 500 多种基因疗法正在进行临床试验，[1]成千上万无望获得治疗或潜在治愈的人受到了积极影响。
展望未来，研究人员正在深入研究利用基因疗法对抗糖尿病、亨廷顿氏病甚至各种癌症等原本无法治愈的疾病的可能性。随着这些试验越来越普遍，研究人员有必要向潜在的志愿者和公众宣传药物疗法和基因疗法之间的重要区别。
药物通常很容易被分解，并相对较快地通过人体。尽管药物有其价值，但它们可能只是暂时的解决办法，需要反复和持续的治疗。基因疗法可能是一种永久性的解决方案，不过大多数基因疗法的长期影响仍在研究之中。
新引入的基因可以成为患者基因组的永久组成部分，可以阻止疾病的进一步发展，或者在某些极其有限的情况下，逆转正在治疗的疾病。虽然基因疗法通常无法逆转已经发生的损害，但它可以为患者及其家庭带来希望，而这在以前是没有的。这就是为什么临床基因治疗试验的重要性不容低估。
了解更多信息：
要在基因治疗试验中实现卓越运营，请下载我们的白皮书《基因治疗试验的运营》。
[1]再生医学联盟（ARM）。(2017).2017 年第二季度数据报告