在 Premier Research，我们全年都会参加许多活动--通过这些活动，我们有机会结识临床开发过程中的各方人士。在最近举行的全球基因罕见病患者权益峰会上，我们见到了无数患者、权益倡导者及其家人，其中包括金-图米内罗（Kim Tuminello）和她的女儿佩奇（Paige）。佩奇患有罕见的代谢紊乱症，作为我们数码相机赠品的获胜者，她允许我们花一些时间与她讨论她的疾病所带来的挑战。
金是肌酸缺乏症协会（ACD）的共同创始人和宣传总监，该协会是一个重要的非营利性组织，为所有受脑肌酸缺乏综合症（CCDS）影响的患者及其家庭提供服务。该组织致力于提供患者、家庭和公众教育；倡导通过新生儿筛查进行早期干预；促进和资助有关治疗和治愈 CCDS 的医学研究。
"ACD 研究主任劳拉-特鲁托乌说："通过作为一个社区聚集在一起，参与调查、研究和研究会议，并与脑肌酸缺乏症社区分享专业知识，我们正在推动知识的发展，并在治疗方面取得进展。
在此了解更多有关 ACD 及其对患者和变革性研究的承诺，并了解我们如何通过患者和利益相关者参与 (PASE)服务将患者和赞助商联系在一起。
"金说："从小患有罕见的代谢性疾病并没有太多好处。"但通过赢得这次抽奖，你肯定会让她高兴一整天！"