北卡罗来纳州达勒姆，2016年4月1日--一篇由Premier Research医学总监撰写的论文对Kleefstra综合征成人和儿童的运动功能和行为进行了前所未有的观察。医学博士Susanne Schmidt和四位挪威同事在《欧洲医学遗传学杂志》上发表了他们的发现。
这项对4名男性和4名女性受试者（2至27岁）的研究是对这种罕见的遗传性疾病的首次多学科、结构化评估，这种疾病会导致智力障碍、发育和语言延迟、肌肉张力低下和独特的面部特征。它评估了自闭症谱系障碍、睡眠问题和成长等特征，为描述Kleefstra综合症患者的表型提供了新的定量和定性数据。
研究人员观察到所有病人都有肌肉张力不足及其表现，这些情况一直持续到成年。行为问题，如适应性行为明显受损或可能的自闭症行为，是普遍存在的，并且在近一半的患者中观察到睡眠问题。
这篇文章发表在该杂志的4月版上，可在5月前下载。
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