2017年10月17日,北卡罗来纳州杜伦--沃尔夫-赫希霍恩综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome)是一种由大小不一的染色体缺失引起的先天性畸形疾病,其患者的运动技能和交流障碍可能比通常认为的要少。这是卓越研究公司(Premier Research)的一位专家在《欧洲医学遗传学杂志》(European Journal of Medical Genetics)上合著的一篇文章得出的结论。
Premier Research 高级医学总监 Susanne Schmidt 博士及其四位合著者证实了自 20 世纪 60 年代初首次发现沃尔夫-赫希霍恩以来所观察到的主要临床症状。但他们发现,这些患者的畸形程度没有预期的那么严重,先天畸形的数量也比预期的要少,面临的医疗挑战也比预期的要少。
研究人员在对10名挪威WHS患者进行的研究中发现,自闭症谱系障碍的发病率很高,而且WHS患者的睡眠问题也值得进一步研究。他们强烈建议进一步研究针对该病症的干预措施,因为目前还没有治疗该病症的方法。
虽然 WHS 早在半个多世纪前就被发现,但有关行为特征和适应行为的数据却很少,基于正式评估的信息也很少发表。
文章可在《欧洲医学遗传学杂志》上免费获取,有效期至 2107 年 11 月 1 日。
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