罕见病和遗传病的种类多达 7000 种，全球估计有 4 亿人患有罕见病。此外，每 10 个罕见病患儿中就有 3 个活不过 5 岁生日。每年二月的最后一天是全球罕见病日，旨在提高人们对罕见病患者及其家庭的关注，同时改善获得治疗和医疗代表的机会。
在 Premier Research，我们认识到以患者视角为中心并与权益团体 和其他利益相关者建立深入联系 的重要性，以帮助满足患者在各种医疗条件下尚未得到满足的需求。因为我们是为生物技术而生℠，所以在将改变生命的想法和突破性科学转化为新的医疗方法方面，我们与赞助商有着同样的热情和承诺。我们请我们的项目团队分享他们关于罕见病研究重要性的故事 - 他们是这样说的：
"你五岁的孩子看起来非常健康快乐，他们说长大后想当一名医生。你知道你漂亮的孩子很快就会开始出现一种罕见疾病的症状，而且长不大。很少有人知道会发生什么，能提供信息的人更是少之又少，而且无法治愈，没有希望。从事罕见病研究就是在努力提供希望、信息，并希望能治愈疾病"。
Ann Marie McCann, 项目副主任
"我在一次罕见病会议上与一位专家的谈话，反映出罕见病研究的重要性。他告诉我，在收集了儿科临床试验数据后，他的团队针对某种罕见病进行了首次成人研究。鉴于研究通常是在成人群体中进行的，我向他询问了这一明显的转变。他回答说，20 年前，患有罕见病的儿童通常活不过童年。现在，有足够多的罕见病患者已经长大成人，因此可以收集和评估有关病情对成人影响的进一步研究。我觉得这很神奇，也很深刻，我们在这一领域所做的工作不仅给儿童，也给他们的家庭带来了惊人的改变，我为此感到非常自豪。
安东尼-波因顿罕见病与儿科项目交付高级总监
"对我来说，罕见病研究为经常被忽视的患者和家庭带来了希望。这为他们提供了选择和前进的道路，否则他们就不会有这样的选择和道路"。
汉娜-维德基因与细胞治疗部执行主任
"罕见病研究教会我们了解人类生理学和病理生理学的基本原理，这些原理往往适用于预防更常见的疾病和失调"。
Pawel Skowronski, M.D. 项目副主任
"我从事罕见病项目已超过 13 年。罕见病研究通常都很复杂，要求很高，但不同团队--赞助商、研究人员、供应商和首席研究员--与患者家庭之间所营造的工作氛围和参与程度是独一无二的。能够在这些患者及其家庭的人生旅途中为他们提供支持，我感到无比自豪。这每天都在激励着我。
埃莱娜-马丁内斯, 高级项目经理
"我有两个患有罕见遗传性疾病的家庭成员，我亲眼目睹了治标不治本的治疗方法并不能长期提高生活质量。我希望我们每天所做的工作有助于改变这种治疗模式，为所有罕见病患者提供最佳治疗结果。
杰基-布朗罕见病与儿科项目执行主任
"我从与罕见病患者的合作中学到的是永不放弃--永不放弃我们正在做的工作，永不放弃希望。 我从我的朋友和同事身上学到了这一点，他们直接受到罕见病的影响，他们的父母和患者分享了他们的个人经历，以支持对疾病的认识，分享他们的知识和经验，以教育赞助商和监管机构，并通过参与临床研究做出了更大的贡献。在我的职业生涯中，我见证了改变生命的药物的问世，重要的是，我们不能放弃为那些需求未得到满足的人提供更有效的治疗方案。
安吉-罗宾逊副总裁，专业领域
请在https://www.rarediseaseday.org/or上关注#RareDiseaseDay（罕见病日）标签，了解那些罕见病研究最重要的人的故事。我们很荣幸能与推动这些改变生命的关键疗法的公司合作。有关我们工作的更多信息，请点击此处。