由于罕见病的发病率和流行率低，其固有的各种因素导致罕见病研究的招募工作一直很困难。但近年来，由于临床研究环境的竞争日益激烈，罕见病试验的招募工作变得更具挑战性。此外，随着技术的进步和信息的普及，一些罕见病变得更容易诊断，新的罕见病也不断被发现。这一进步激发了申办者、医疗服务提供者、患者和护理人员越来越大的兴趣，他们希望找到解决方案来满足尚未得到满足的治疗需求。
这篇博客讨论了罕见病招募的主要挑战，并探讨了在当今竞争激烈的环境中如何使试验与众不同的策略。
罕见病临床研究面临的挑战
长期存在的罕见病临床试验招募障碍包括患者人数少、地域分散、疾病异质性、诊断延迟、疾病认知度低甚至缺乏。此外，约有一半的罕见病会影响儿童，这给研究规划和执行增加了伦理、法律和后勤方面的复杂性。
随着越来越多的赞助商将注意力转向罕见和超罕见疾病，招募工作变得更加困难。研究设计有时要求患者是新手，这就把本已不多的潜在参与者限制在从未参加过介入性临床试验的人群中。此外，许多试验还包括长期延长研究，让参与者继续接受治疗，这使得这些患者要么对另一项临床试验不感兴趣，要么没有资格参加。因此，合格研究参与者的漏斗变得越来越窄。
区分罕见病研究
为了提高人们对其研究的认识和热情，申办者需要采用一种以患者及其家属为出发点和落脚点的研究规划方法，并在临床开发的每一个步骤中优先考虑患者及其家属。
以下五种策略可帮助申办者在罕见病试验中脱颖而出。
1.了解病人的旅程。
对于许多罕见病患者及其家人来说，获得正确诊断的过程至少需要五年时间，沿途还要接受无数次的就诊和检查。[i]对疾病病理和进展缺乏了解和数据有限导致了不确定性和延误。即使确诊，治疗方案也很有限。了解诊断过程--以及发现准备就绪、愿意且符合条件的患者参与临床试验的机会所在--有助于申办者制定有效的招募策略。
2.帮助利益相关者对研究产生投入感。
让利益相关者为研究设计提供信息并施加影响，可以有力地推动临床试验的参与。让关键意见领袖、患者权益团体、患者和家属尽早并经常参与研究规划过程，有助于确保设计和终点是可衡量和有意义的。如果利益相关者相信临床研究会给参与者的日常生活带来改变，他们可能会更愿意鼓励参与。
为了帮助赞助商与当地的患者权益倡导者进行接触，Premier 提供患者权益倡导联络员 (PALS)，他们会进行区域研究，以确定当地的权益倡导团体并与之合作。
3.在设计研究时考虑到患者及其家属。
无论是限制研究访问次数，还是选择能准确反映患者经历的临床结果评估 (COA)，申办者都应挑战自我，为参与者及其家庭设计有意义且可接受的试验。鉴于大多数罕见病患者的治疗选择有限，在可行的情况下，确保研究设计为每位患者提供接受治疗的机会也很重要。
4.
参与临床试验对患者及其家属来说是一项重大的承诺。申办者可以通过以下方式减轻患者的参与负担：
- 限制研究访问的频率和时间
- 限制评估次数
- 为生命体征等评估提供异地或上门医疗服务，这些评估不必在研究基地进行
- 提供礼宾服务，协调病人和陪同家属的旅行、转运和住宿事宜
- 为患者及其家属免除任何预付或自付费用
- 通过 VIP 计划或品牌学习材料，创造积极的患者体验
5.将招聘范围扩大到新兴地区。
为了增加合格患者的数量，申办者可以考虑在临床研究竞争较弱的国家或地区纳入研究者和研究机构。例如，亚太地区、拉丁美洲和中东等新兴市场已经增加了对临床研究的参与。全球化试验的好处在于提高了可及性和多样性，同时由于物流以及护理标准和文化的细微差别，也增加了试验的复杂性。
为了增加合格患者的数量，申办者可以考虑在临床研究竞争较弱的国家或地区纳入研究者和研究机构。例如，亚太地区、拉丁美洲和中东等新兴市场已经增加了对临床研究的参与。全球化试验的好处在于提高了可及性和多样性，同时由于物流以及护理标准和文化的细微差别而增加了复杂性。在 Premier，我们拥有研究一些最罕见病症的经验。我们的工作横跨药物和临床试验开发的各个方面，涵盖多个适应症的 242 多项罕见病研究。单击此处了解更多有关 Premier 如何帮助推进罕见病研究的信息。
[i]全国罕见病组织。新的患者旅程信息图让您了解诊断奥德赛，2021 年 4 月 29 日。见https://rarediseases.org/new-patient-journey-infographic-gives-a-glimpse-into-the-diagnostic-odyssey/。