在美国，罕见癌症占所有新诊断癌症的 27%，在欧盟占所有新诊断癌症的 22%。随着根据分子亚型而不是根据部位和组织类型对癌症进行分组的转变，一些常见癌症现在被归类为罕见癌症组。例如，黑色素瘤作为一个整体并不被视为罕见癌症，但如果按分子亚型划分，则可将其视为罕见癌症的集合。如果以家族形式分组，最常见的罕见癌症类型是血液恶性肿瘤、女性生殖道恶性肿瘤、胃肠道恶性肿瘤和头颈部恶性肿瘤。
根据分子亚型对癌症进行分组不仅改变了肿瘤的分类方式，也改变了临床试验中研究新型疗法的方式。在本次讨论中，我们将探讨罕见癌症临床试验的现状，从研究设计的主要考虑因素和生物标记物的价值，到患者观点的重要性和加快急需疗法上市的选择。